Para muitos pais, receber o diagnóstico de que o seu filho possui uma doença rara é um grande desafio, não é mesmo? Afinal, o próprio nome já pode assustar um pouco.
As doenças raras são aquelas que possuem diversos sinais e sintomas, e justamente por isso, o diagnóstico é bem difícil de ser feito. Mesmo nos países onde a tecnologia e os recursos são muito utilizados na medicina, mais de 30% das pessoas não conseguem ter acesso ao diagnóstico preciso das doenças.
É comum que muitos exames sejam feitos ao longo da vida, e ainda assim, o tempo para se chegar a um diagnóstico preciso pode ser de até 4 anos.
Para que você possa conhecer um pouco mais sobre o assunto, hoje trouxemos algumas informações sobre o que são as doenças raras e porque o diagnóstico é tão difícil de ser feito. Acompanhe a seguir!
As doenças raras podem afetar até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, e esse número é bem expressivo. Os sintomas variam de acordo com as doenças apresentadas, e também com o organismo de cada paciente.
Por conta disso, o tratamento e o diagnóstico são tão difíceis de serem feitos. É estimado que, no Brasil, mais de 10 milhões de pessoas sofrem todos os dias com sintomas que são gerados pelas doenças raras.
Antes de tudo, o ideal é sempre procurar diagnosticar a doença. Para isso, o teste do pezinho, que é feito ainda nas primeiras 48 horas de nascimento das crianças ou até o 5 dia de vida, é gratuito e pode ser feito pelo SUS, possui capacidade de diagnosticar até 6 doenças raras.
Muitos bebês que recebem o diagnóstico podem dar início ao tratamento e são encaminhados para um médico especialista.
Grande parte das doenças raras é descoberta ainda na infância por conta dos sintomas. O médico pediatra é um dos responsáveis por ajudar nesse diagnóstico, afinal, ele possui habilidade para reconhecer as patologias de forma precoce, encaminhando as crianças para um especialista.
Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores são as chances de oferecer uma boa qualidade de vida para as crianças.
Mesmo que a medicina tenha avançado nos últimos anos e o diagnóstico e tratamento das doenças raras também tenha aumentado, ainda assim existem problemas nesse percurso.
O ideal é que toda a população tenha acesso ao diagnóstico e tratamento, recebendo os medicamentos ideais que podem melhorar seu estilo de vida com o passar dos anos.
Assim que os primeiros sinais e sintomas da doença começam a aparecer, o ideal é buscar ajuda para que o diagnóstico seja feito.
Caso as suspeitas sejam identificadas ainda na Triagem Neonatal, é possível que o tratamento já seja iniciado, mas antes, é necessário fazer alguns exames e avaliações para confirmar a doença rara e então, iniciar o acompanhamento.
Depois de conhecer melhor sobre o tema, saiba que o Dia Mundial das Doenças Raras se aproxima, com isso, estar atento e conscientizado sobre o assunto é essencial.
Para saber mais, acesse o site e confira outros conteúdos publicados!
https://www.medicina.ufmg.br/dia-mundial-das-doencas-raras-diagnostico-ainda-e-desafio/
https://www.fepe.org.br/dia-mundial-da-doencas-raras/#:~:text=O%20objetivo%20%C3%A9%20conscientizar%20a,para%20cada%202%20mil%20pessoas. https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/dificuldades-de-diagnostico-e-de-tratamento-ainda-sao-destaque-no-dia-mundial-das-doencas-raras/
No dia 9 de julho, celebramos o Dia do Oncologista, profissional dedicado ao estudo e tratamento do câncer.
Ler maisO Dia do Combate ao Alcoolismo, em 18 de fevereiro, é dedicado à conscientização sobre os danos provocados pelo consumo excessivo de bebidas alcoólica
Ler maisA nossa saúde precisa estar em primeiro lugar! Afinal de contas, sem ela, não conseguimos obter sucesso nas mais diversas áreas da vida...
Ler maisSe você já ouviu falar sobre herpes, é provável que associe essa condição o herpes labial ou genital. No entanto, existe uma forma menos conhecida.
Ler mais