Para muitos pais, receber o diagnóstico de que o seu filho possui uma doença rara é um grande desafio, não é mesmo? Afinal, o próprio nome já pode assustar um pouco.

As doenças raras são aquelas que possuem diversos sinais e sintomas, e justamente por isso, o diagnóstico é bem difícil de ser feito. Mesmo nos países onde a tecnologia e os recursos são muito utilizados na medicina, mais de 30% das pessoas não conseguem ter acesso ao diagnóstico preciso das doenças.

É comum que muitos exames sejam feitos ao longo da vida, e ainda assim, o tempo para se chegar a um diagnóstico preciso pode ser de até 4 anos.

Para que você possa conhecer um pouco mais sobre o assunto, hoje trouxemos algumas informações sobre o que são as doenças raras e porque o diagnóstico é tão difícil de ser feito. Acompanhe a seguir! 

O que são doenças raras? 

As doenças raras podem afetar até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, e esse número é bem expressivo. Os sintomas variam de acordo com as doenças apresentadas, e também com o organismo de cada paciente.

Por conta disso, o tratamento e o diagnóstico são tão difíceis de serem feitos. É estimado que, no Brasil, mais de 10 milhões de pessoas sofrem todos os dias com sintomas que são gerados pelas doenças raras.

Antes de tudo, o ideal é sempre procurar diagnosticar a doença. Para isso, o teste do pezinho, que é feito ainda nas primeiras 48 horas de nascimento das crianças ou até o 5 dia de vida, é gratuito e pode ser feito pelo SUS, possui capacidade de diagnosticar até 6 doenças raras.

Muitos bebês que recebem o diagnóstico podem dar início ao tratamento e são encaminhados para um médico especialista. 

Por que o diagnóstico é tão difícil de ser feito? 

Grande parte das doenças raras é descoberta ainda na infância por conta dos sintomas. O médico pediatra é um dos responsáveis por ajudar nesse diagnóstico, afinal, ele possui habilidade para reconhecer as patologias de forma precoce, encaminhando as crianças para um especialista.

Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores são as chances de oferecer uma boa qualidade de vida para as crianças.

Mesmo que a medicina tenha avançado nos últimos anos e o diagnóstico e tratamento das doenças raras também tenha aumentado, ainda assim existem problemas nesse percurso.

O ideal é que toda a população tenha acesso ao diagnóstico e tratamento, recebendo os medicamentos ideais que podem melhorar seu estilo de vida com o passar dos anos. 

Como procurar ajuda ao ser diagnosticado? 

Assim que os primeiros sinais e sintomas da doença começam a aparecer, o ideal é buscar ajuda para que o diagnóstico seja feito.

Caso as suspeitas sejam identificadas ainda na Triagem Neonatal, é possível que o tratamento já seja iniciado, mas antes, é necessário fazer alguns exames e avaliações para confirmar a doença rara e então, iniciar o acompanhamento.

Depois de conhecer melhor sobre o tema, saiba que o Dia Mundial das Doenças Raras se aproxima, com isso, estar atento e conscientizado sobre o assunto é essencial.

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